Prevalence of clinical manifestations suggestive of depression in patients with sickle cell disease: a review / Prevalência de manifestações clínicas sugestivas de depressão em pacientes portadores de doença falciforme: uma revisão

OBJECTIVE: To assess the prevalence of clinical manifestations suggestive of depression in patients with sickle cell disease. METHODS: A systematic search was performed in the electronic databases PubMed® , LILACS and SciELO, with the following inclusion criteria: cross-sectional studies that assessed the prevalence of depression in patients with sickle cell disease, published in English or Portuguese in the last 10 years. The selection of the articles was performed in two stages by two independent researchers following the PRISMA (Preferred reporting items for systematic reviews and meta-analyses) recommendations. The first stage consisted on screening the titles and abstracts, and in the second stage the full text was appraised, both following the pre-defined inclusion and exclusion criteria. RESULTS: From the 42 articles available, nine were included in this review. Seven instruments were used to screen for depression with different cutoff points, and the Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9) was the most used instrument. The worldwide prevalence of clinical manifestations suggestive of depression ranged from 11 to 40%, according to several variables. CONCLUSION: The prevalence of clinical manifestations suggestive of depression in patients with sickle cell disease is higher compared to the prevalence of depression in the general population. Thus, the multidisciplinary follow-up for these people, with a focus on mental health, is of great importance.

OBJETIVO: Avaliar a prevalência mundial de manifestações clínicas sugestivas de depressão em portadores de doença falciforme. MÉTODOS: Realizou-se uma busca sistemática nas bases de dados eletrônicas PubMed® , LILACS e SciELO, para identificação dos estudos transversais, publicados em inglês ou português nos últimos 10 anos, que avaliaram a prevalência de depressão em portadores de doença falciforme. A seleção dos artigos foi realizada em duas etapas e por dois pesquisadores independentes seguindo a recomendação PRISMA (Preferred reporting items for systematic reviews and meta-analyses). A primeira etapa consistiu na triagem dos títulos e resumos e na segunda etapa foi realizada a análise completa do artigo, ambas seguindo os critérios de inclusão e exclusão predefinidos. RESULTADOS: Dos 42 artigos disponíveis, nove foram incluídos na revisão. Foram utilizados sete instrumentos diferentes para rastreio de depressão com diferentes pontos de corte, sendo The Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9) o instrumento mais utilizado. A prevalência mundial de manifestações clínicas sugestivas de depressão variou de 11% a 40%, conforme diversas variáveis verificadas. CONCLUSÃO: A prevalência de manifestações clínicas sugestivas de depressão encontrada para os portadores de doença falciforme é superior à prevalência de depressão descrita na população geral. Desse modo, é de suma importância o acompanhamento multidisciplinar para essas pessoas, com enfoque na saúde mental.

Anemia falciforme: una revisión sobre el genotipo de la enfermedad, haplotipos, diagnóstico y estudios asociados / Disease genotype, haplotypes, diagnosis and associated studies in sickle cell anemia

Sickle cell anemia is a type of hemoglobinopathy characterized by a specific mutation in the beta globin gene with the consequent generation of an unstable hemoglobin that crystallizes in a state of hypoxia. This causes a change in the structure of the red blood cell, which ends up producing vaso-occlusion with the corresponding clinical complications for the patient. Worldwide, various diagnostic tests have been developed that allow the appropriate approach to the affected patient. These include techniques for the determination of hemoglobin and the use of molecular markers, among others. There are new therapeutic alternatives to the use of hydroxyurea and L-glutamine, such as the use of gene therapy tools. The most recent experimental trials are exploring gene editing techniques.

Estudio comparativo: cromatografía liquida de alta presión versus electroforesis de hemoglobina. Diagnóstico de anemia drepanocítica / Comparative study: high pressure liquid chromatography versus hemoglobin electrophoresis. Diagnosis of sickle cell anemia

La anemia de células falciformes (ACF) es la hemoglobinopatía hereditaria más común en el mundo. El diagnóstico definitivo se hace por electroforesis de hemoglobina (EFH), relativamente costosa. Por ello ante la sospecha diagnóstica se solicita Metabisulfito de sodio al 2% (MS2), que tiene un menor costo, aporta solo resultados cualitativos, y la confiabilidad depende de quien interprete. Se busca una alternativa económicamente accesible y con mayor certeza diagnóstica. Objetivo: describir y comparar los valores de Hemoglobina S (HbS) obte- nidos mediante cromatografía líquida de alta presión (CLAP) y electroforesis de hemoglobina. Pacientes y Métodos: investigación cuantitativa, descriptiva, no experimental, en las comuni- dades de Masca y Pueblo Nuevo, Omoa, Cortés, en el 2017. Las comunidades tienen 2545 habitantes, de quienes se tomó muestra probabilística de 369. Encontrando 20 personas con prueba de MS2 positiva. En estos 20 casos se solicitó también CLAP y EFH. Los datos fueron analizados con SPSS versión 23, calculando frecuencias, porcentajes y medidas de tendencia central. Resultados: El 50% de los casos eran fenotípicamente mestizos. Los valores de CLAP estuvieron comprendidos entre 26.1% y 68.3% y los de electroforesis de hemoglobina entre 27.3% y 100%. La media aritmética de CLAP fue de 35.53 vs 45.3 para EFH. Conclu- sión: El valor de Hb S medido por EFH es cercano al obtenido por CLAP, por lo que este método podría usarse para un diagnóstico más rápido y a menor costo...(AU)

COVID-19 and Sickle Cell Disease: a new challenging dilemma in an old disease / COVID-19 e Doença Falciforme: um desafiador dilema em uma doença antiga

Abstract The authors bring reflections about people with sickle cell disease in the pandemic era. They comment on some common clinical situations in these two diseases which may delay or confuse the diagnosis of COVID-19 in patients with sickle cell disease. We consider that people with sickle cell disease are part of the risk group for the complications of COVID-19 and the topic should be addressed in the scientific literature.

Resumo Os autores trazem reflexões sobre as pessoas com doença falciforme na era da pandemia. Eles comentam algumas situações clínicas comuns nessas duas doenças que podem retardar ou confundir o diagnóstico de COVID-19 em pacientes com doença falciforme. Consideramos que as pessoas com doença falciforme fazem parte do grupo de risco para complicações da COVID-19 e o tema deve ser abordado na literatura científica.

Experiências de mulheres com doença falciforme que vivenciaram perdas gestacionais / Experiencias de mujeres con anemia falciforme que pasaron por pérdidas gestacionales / Experiences of women with sickle cell disease who experienced pregnancy losses

Resumo Objetivo Compreender as experiências das mulheres com doença falciforme diante de perdas gestacionais provocadas por aborto espontâneo e natimorto. Métodos Trata-se de estudo descritivo, exploratório, com abordagem qualitativa, desenvolvido com 20 mulheres diagnosticadas com doença falciforme e atendidas em um ambulatório de referência do município de Salvador-BA. A coleta dos dados foi realizada no período de julho a setembro de 2017, através de entrevista semiestruturada e a análise foi realizada utilizando-se o Discurso do Sujeito Coletivo. Resultados Os resultados indicam 4 eixos centrais: o estado emocional das mulheres é alterado no processo do abortamento espontâneo; Após tudo preparado para o nascimento, veio a perda com o feto natimorto; O apoio do companheiro e da família, gera forças para suportar o processo de perda; A ausência de equipe qualificada e o racismo institucional intensificam os sentimentos no processo de perda. Conclusão Conclui-se que a dor vivida na experiência e a crise imediatamente instalada na vida dessas mulheres são pouco acolhidas pelo sistema de saúde e sentidas como não vistas pela sociedade. Elas sentem a necessidade de que exista mais alguém que compreenda sua dor e não apenas as que tenham passado por uma experiência igual.

Resumen Objetivo Comprender las experiencias de las mujeres con anemia falciforme ante pérdidas gestacionales provocadas por aborto espontáneo y mortinato. Métodos Se trata de un estudio descriptivo, exploratorio, con enfoque cualitativo, llevado a cabo con 20 mujeres diagnosticadas con anemia falciforme y atendidas en consultorios externos de referencia del municipio de Salvador, estado de Bahia. La recopilación de datos se realizó en el período de julio a septiembre de 2017 mediante entrevista semiestructurada, y el análisis se realizó utilizando el Discurso del Sujeto Colectivo. Resultados Los resultados indican cuatro ejes centrales: El estado emocional de las mujeres se ve alterado en el proceso del aborto espontáneo; Después de tener todo preparado para el nacimiento, ocurrió la pérdida con el feto mortinato; El apoyo del compañero y de la familia genera fuerzas para sobrellevar el proceso de la pérdida; La ausencia de un equipo calificado y el racismo institucional intensifican los sentimientos en el proceso de pérdida. Conclusión Se concluye que el dolor vivido durante la experiencia y la crisis inmediatamente instalada en la vida de estas mujeres tienen poca contención por parte del sistema de salud y parece que no son vistos por la sociedad. Ellas sienten la necesidad de que exista alguien más que comprenda su dolor, no solo las personas que pasaron por la misma experiencia.

Abstract Objective To understand the experiences of women with sickle cell disease in the face of pregnancy losses caused by spontaneous and stillborn abortion. Methods This is a descriptive, exploratory study with a qualitative approach, developed with 20 women diagnosed with sickle cell disease and treated at a reference clinic in the city of Salvador-BA. Data collection was carried out from July to September 2017, through semi-structured interviews and analysis was performed using the Discourse of the Collective Subject. Results The results indicate 4 central axes: Women's emotional status is altered in the process of spontaneous abortion; After everything was prepared for birth, loss came with a stillborn fetus; Partner and family support generates strength to support the loss process; The absence of a qualified team and institutional racism intensify feelings in the loss process. Conclusion It is concluded that the pain experienced in the experience and the crisis immediately installed in the lives of these women are little welcomed by the health system and felt as not seen by society. They feel the need for someone else who understands their pain and not just those who have had an equal experience.

Ser homem com doença falciforme: discursos sobre adoecer e cuidar de si / Ser hombre con anemia falciforme: discursos sobre enfermarse y cuidar de sí mismo / Being a man with sickle cell disease: discourses about falling ill and self-care

Resumo Objetivo Compreender a experiência da masculinidade no adoecimento de homens com doença falciforme e os desafios para cuidar de si. Métodos Estudo descritivo, qualitativo, desenvolvido em um Centro de Referência para acompanhamento das pessoas com doença falciforme. Participaram 13 homens adultos com doença falciforme, que responderam ao desenho-estória com tema e entrevista semiestruturada. Os dados foram submetidos à análise do Discurso do Sujeito Coletivo. Resultados Os discursos dos homens com doença falciforme foram organizados em quatro ideias centrais: Descobrir-se enfermo, conhecer a doença e assumir o autocuidado; As limitações impostas pela doença perpassam as masculinidades; Estigma e discriminação acrescem o sofrimento causado pela doença; Homem também sente dor e precisa cuidar de si. Conclusão O modelo de masculinidade hegemônica é contrariado pelas limitações do adoecimento a pelo aprendizado do autocuidado, promovendo a ressignificação do ser homem a partir da experiência da doença crônica.

Resumen Objetivo Comprender la experiencia de la masculinidad en hombres enfermos con anemia falciforme y los desafíos para cuidar de sí mismo. Métodos Estudio descriptivo, cualitativo, llevado a cabo en un Centro de Referencia para seguimiento de las personas con anemia falciforme. Participaron 13 hombres adultos con anemia falciforme, que respondieron al dibujo-cuento con tema y entrevista semiestructurada. Los datos fueron sometidos al análisis del Discurso del Sujeto Colectivo. Resultados Los discursos de los hombres con anemia falciforme fueron organizados en cuatro ideas centrales: Descubrirse enfermo, conocer la enfermedad y asumir el autocuidado; Las limitaciones impuestas por la enfermedad atraviesan las masculinidades; El estigma y la discriminación aumentan el sufrimiento causado por la enfermedad; El hombre también siente dolor y necesita cuidarse a sí mismo. Conclusión El modelo de masculinidad hegemónica se ve desafiado por las limitaciones de la enfermedad y por el aprendizaje del autocuidado, lo que promueve la resignificación del ser hombre a partir de la experiencia de la enfermedad crónica.

Abstract Objective To understand the experience of masculinity in the illness of men with sickle cell disease and the challenges for self-care. Methods This descriptive and qualitative study was developed in a reference center for monitoring people with sickle cell disease. Thirteen adult men with sickle cell disease participated, who responded to a drawing-story with a theme and a semi-structured interview. Data were analyzed by Collective Subject Discourse. Results The discourses of men with sickle cell disease were organized into four central ideas: Finding oneself ill, knowing the disease and performing self-care; The limitations imposed by the disease permeate masculinities; Stigma and discrimination add to suffering caused by the disease; Men also feel pain and need to take care of themselves. Conclusion The hegemonic masculinity model is contradicted by limitations of illness and by learning of self-care, promoting the resignification of being a man based on the experience of chronic disease.

Occurrence of unusual haemoglobinopathies in balochistan: hb sd and hb se - presentation with osteomyelitis / Ocorrência de hemoglobinopatias incomuns no baluchistão: hb sd e hb se - apresentação com osteomielite

ABSTRACT Objective: To describe two cases of unusual variants of sickle cell disease. Case description: We present two cases of sickle cell disease variants (haemoglobinopathies), from unrelated families, in the state of Balochistan (Pakistan). One was diagnosed with sickle cell disease in the haemoglobin electrophoresis, whereas the other was diagnosed with sickle cell SE disease. Both were diagnosed based on the presentation of osteomyelitis. Comments: Haemoglobin SD disease (Hb SD) and haemoglobin SE disease (Hb SE) are rare haemoglobinopathies in the world. The lack of available literature suggests that both are variants of sickle cell disease (SCD), with heterogeneous nature. The prevalence of sickle cell disease with compound heterozygotes was found at a variable frequency in the population of the Asian Southeast. The frequency of osteomyelitis in SCD is 12 to 18%, but its occurrence among variant haemoglobinopathies is little reported. Both reported cases presented with osteomyelitis as a characteristic of the disease presentation.

RESUMO Objetivo: Descrever dois casos de variantes raras da hemoglobinopatia falciforme. Descrição do caso: Apresentamos aqui dois casos de hemoglobinopatias variantes das células falciformes, de famílias não relacionadas, no estado do Baluchistão (Paquistão), sendo um diagnosticado como doença da hemoglobina SD na eletroforese de hemoglobina, enquanto o outro com doença da hemoglobina SE. Ambos foram diagnosticados a partir da apresentação de osteomielite. Comentários: Hemoglobina SD (Hb SD) e hemoglobina SE (Hb SE) são hemoglobinopatias raras no mundo. A escassez de literatura disponível sugere que ambas são variantes da doença falciforme (DF) com natureza heterogênea. A prevalência de hemoglobinopatia falciforme com heterozigosidade composta foi encontrada com frequência variável na população do sudeste asiático. A frequência de osteomielite na DF é de 12 a 18%, mas sua ocorrência entre as hemoglobinopatias falciformes variantes é pouco relatada. Os dois casos reportados apresentaram osteomielite como característica de apresentação da doença.

Manifestações orofaciais associadas aos diferentes tipos de anemias / Orofacial manifestations associated with different types of anemia

Introduction: Anemias correspond to hematological disorders that can present in the oral cavity and face. Objective: To review the literature on the main types of anemic disorders and their orofacial manifestations, considering the aspects of interest to dentists. Methodology: This is a literature review, in which articles were selected in Portuguese and English, indexed in the Scielo, Medline/Pubmed and Lilacs databases with the descriptors: Anemia, Oral Manifestations, Jaw Abnormalities and their correspondents in Portuguese language. Literature review: Anemic disorders associated with orofacial signs and symptoms include mainly Iron-Deficiency, Megaloblastic, Fanconis, Sickle Cell, Thalassemia and Aplastic Anemia. The manifestations vary from burning and painful symptoms in the tongue, pallor of lips and mucosa, stomatitis, atrophic glossitis, angular cheilitis, susceptibility to candidiasis and peri-odontal disease. Also, dental changes, hyposalivation, malocclusion, osteomyelitis of the jaw, paraesthesia of the mental nerve and orofacial pain are included. Conclusion: These manifestations can be the first signs of the presence of anemia, which gives the dentist an important role in early diagnosis and proper management of dental treatment.

Introdução: As anemias correspondem a distúrbios hematológicos que podem apresentar manifestações na cavidade oral e face. Objetivo: Revisar a literatura acerca dos principais tipos de distúrbios anêmicos e suas manifestações orofaciais, considerando os aspectos de interesse aos cirurgiões-dentistas. Metodologia: Trata-se de uma revisão de literatura, em que foram selecionados artigos em português e inglês, indexados nas bases de dados do Scielo, Medline/Pubmed e no Lilacs, com os descritores: Anemia, Oral Manifestations, Jaw Abnormalities e seus correspondentes na língua portuguesa. Revisão de literatura: Os distúrbios anêmicos associados aos sinais e sintomas orofaciais incluem principalmente a Anemia Ferropriva, Megaloblástica, de Fanconi, Falciforme, Talassemia e Anemia Aplástica. As manifestações variam de ardência e sintomatologia dolorosa em língua, palidez de lábios e mucosa, estomatite, glossite atrófica, queilite angular, suscetibilidade a candidíase e doença periodontal. Ainda, englobam-se as alterações dentárias, hipossalivação, má oclusão, osteomielite da mandíbula, parestesia do nervo mental e dor orofacial. Conclusão: Essas alterações podem ser os primeiros sinais da presença da anemia, o que confere ao cirurgião-dentista um importante papel no seu diagnóstico precoce e condução adequada ao tratamento odontológico.

Clinical and care profiles of children and adolescents with Sickle Cell Disease in the Brazilian Northeast region / Perfil clínico e assistencial de crianças e adolescentes com doença falciforme no Nordeste Brasileiro

Abstract Objectives: to describe the clinical epidemiological and care profiles of pediatric patients with sickle cell disease. Methods: a descriptive study of all (48) children and adolescents with sickle cell disease, assisted at a public referral hospital in Paraíba State. The information were obtained from the patients' medical records and interviews were analyzed by using the Epi-Info program 7.2 version, frequency tables were built for the categorical variables and the central measurements and dispersion tendencies were calculated for the variables related to age and hospitalizations. Results: the patients' age ranged from 15 months to 19 years old (median 8.6 years old); 91.7% considered their skin color mixed/black; 81.3% belong to D and E social class; 48% of the responsible guardians reported to have less than nine years of schooling; 70.9% lived in other cities; 93.8% received late diagnosis and 87.5% had irregular outpatient follow-up, 62,5% had an incomplete or outdated vaccination record. There were 226 hospitalizations; painful crises were the most common causes (55.7%). Each patient was hospitalized, about 5.2 times in the period; the median of total days for being hospitalized was 28. There were no deaths. Cardiac (56.2%) and hepatobiliary (54.3%) were the most common chronic compli-cations. Conclusions: sickle cell disease is a neglected clinical condition in the Brazilian Northeast region, where the appropriate political support for the patients is not fulfilled.

Resumo Objetivos: descrever o perfil clínico-epidemiológico e assistencial dos pacientes pediátricos com doença falciforme. Métodos: estudo descritivo da totalidade (48) de crianças e adolescentes portadores de doença falciforme, atendidos em hospital de referência da rede pública da Paraíba. As informações obtidas em prontuários e entrevistas foram analisadas no programa Epi-Info versão 2, foram construídas tabelas de frequência para as variáveis categóricas, e calculadas medidas de tendência central e de dispersão para variáveis referentes a idade e internações. Resultados: a idade variou de 15 meses a 19 anos(mediana 8,6 anos); pardos e negros (91,7%); 81,3% da classe social D-E; 48% dos responsáveis referiram menos de nove anos de estudo; 70,9% residiam fora da cidade de referência. Diagnóstico tardio em 93,8%; 87,5% com seguimento ambulatorial irregular e 62,5% com calendário vacinal incompleto/desatualizado. Ocorreram 226 internações; crises álgicas foram as causas mais comum (55,7%). Cada paciente foi internado, em média, 5,2 vezes no período; a mediana do total de dias de internações foi 28. Não houve óbitos. Complicações crônicas mais frequentes: cardíacas (56,2%) e hepatobiliares (54,3%). Conclusões: a doença falciforme é uma condição clínica negligenciada no Nordeste Brasileiro, onde não há adequado cumprimento da política de atenção destinada aos pacientes.

Caracterización del paciente con anemia de células falciformes, Hospital Escuela Universitario, 2016-2017 / Characterization of the patient with Sickle Cell Anemia, University School Hospital, 2016­2017

La anemia de células falciformes es un trastorno autosómico recesivo, causado por una mutación genética que codifica la cadena ß de globina. Objetivo: caracterizar al paciente con diagnóstico de anemia de células falciformes atendidos en el Servicio de Hematología y salas de hospitalización del Hospital Escuela Universitario, período enero 2016 -junio 2017. Material y métodos: estudio retrospectivo, descriptivo transversal. Se incluyen 72 historias clínicas de pacientes con diagnóstico de anemia de células falciformes. Se definieron las variables sobre el último episodio documentado, aspectos sociodemográficos, antecedentes, presentación clínica y valores de laboratorio. Resultados: la media para la edad fue 29.7+/-13; hombres 42(58.3%) y mujeres 30(41.6%). De ellos 46(63.9%) procedían de Francisco Morazán.; 38(52.8%) presentaron trombocitosis y 32(44.4%) tuvieron hiperbilirrubinemia al ingreso; 30(41.7%) presentaron complicación relacionada con crisis vaso-oclusiva sin fallecimientos, 23(31.9%) pacientes fueron atendidos en consulta externa y 49(68.1%) fueron hospitalizados. Conclusión: la mayoría de los pacientes con diagnóstico de anemia de células falciformes eran adultos jóvenes, de predominio masculino, manejados con hidroxiurea, opioides y antibioticoterapia, presentándose como crisis vaso-oclusiva y/o crisis dolorosa, sin casos de mortalidad...(AU)

Enfermedad de células falciformes: un diagnóstico para tener presente / Sickle cell disease: a diagnosis to keep in mind

La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno genético autosómico recesivo. Es la hemoglobinopatía estructural más frecuente en todo el mundo y se produce por alteración en los genes de la cadena de globina. En Chile, no hay datos sobre la prevalencia de la ECF ya que es considerada una condición muy rara. La incidencia de esta enfermedad ha venido aumentando debido a la migra ción de personas de áreas con mayor prevalencia de ECF. Por esta razón resulta importante conocer y considerar este diagnóstico en un grupo seleccionado de pacientes con anemia, para prevenir y tratar las diferentes complicaciones de la enfermedad. En este artículo se revisan los nuevos aportes en el conocimiento de la fisiopatología, con especial énfasis en aquellas publicaciones de consenso y guías relacionadas al diagnóstico y manejo de esta entidad.

Sickle cell disease (SCD) is an autosomal recessive genetic disorder. It is the most frequent structural hemoglobinopathy worldwide, and it is produced by an alteration in the globin chain genes. In Chile, there is no data on the prevalence of SCD since it is considered a very rare condition. The incidence of this disease has been increasing due to migration of people from areas with greater presence of SCD. It is important to know and consider this diagnosis in a selected group of patients with anemia, in order to prevent and treat the different complications of this disease. This article reviews the most recent information that shows new concepts in the knowledge of the physiopathology, and especially publications of guidelines and consensus in relation to the diagnosis and management of this con dition.

Barriers to healthcare for sickle cell disease patients in Democratic Republic of Congo

Introduction: The World Health Organization estimates that up to 70% of sickle cell deaths in sub-Saharan Africa are preventable by implementing measures that include early diagnosis, information, education and prophylaxis of infections. In the city of Kisangani, in the Tshopo province of the Democratic Republic of the Congo, identifying difficulties in access to care will help guide interventions to fight sickle cell anemia. The aim of this study was to identify the barriers preventing sickle cell patients from accessing care in the Democratic Republic of Congo.Methods: This cross-sectional study involved 158 sickle cell patients who consulted at least once in one of the general hospitals in Kisangani in 2010. The interview guide included questions about social representations and knowledge about the disease, perceptions and knowledge of the provision of health services and financial accessibility to health facilities.Results: For 44.9% of the study participants attribute sickle cell disease to demonic origin or divine curse. The cost of care associated with sickle cell anemia is unaffordable for 93.6% of participants. The 77.8% and 44.9% indicated that it is in the church and in traditional healer's places respectively that the care is more prompt than in formal health system. However, only 22.8% patients in health facilities felt that they waited a long time before commencing treatment.Conclusion: Sickle cell control in Kisangani should focus on raising awareness, information and education of the population, sickle cell anemia patients and their families. In addition, centers for the comprehensive management of sickle cell disease supported by the state should be developed. Similarly, research on medicinal plants used by healers is necessary

Sickle cell retinopathy: A literature review / Retinopatia da doença falciforme: revisão da literatura

Summary Hemoglobinopathies are a group of hereditary diseases that cause quantitative or qualitative changes in the shape, function or synthesis of hemoglobin. One of the most common is sickle cell anemia, which, due to sickling of erythrocytes, causes vaso-occlusive phenomena. Among the possible ocular manifestations, the most representative is retinopathy, which can lead to blindness if left untreated. Therefore, periodic ophthalmologic monitoring of these patients is important for early diagnosis and adequate therapeutic management, which can be done localy by treating the lesions in the eyes, or systemically.

Resumo As hemoglobinopatias são um grupo de doenças hereditárias que causam alterações quantitativas ou qualitativas no formato, na função ou na síntese de hemoglobinas. Uma das mais comuns é a anemia falciforme, cuja patogenia é a foicização das hemácias, causando fenômenos vaso-oclusivos. Dentre as manifestações oculares possíveis, a mais representativa é a retinopatia, que pode levar à cegueira caso não seja tratada. Por isso, é importante que haja o acompanhamento oftalmológico periódico desses pacientes, a fim de obter diagnóstico precoce e abordagem terapêutica adequada. Esta última pode ser de maneira direta, com tratamento das lesões oculares, ou de forma sistêmica.

Hospitalizations of children with sickle cell disease in the Brazilian Unified Health System in the state of Minas Gerais / Internações de crianças com doença falciforme no Sistema Único de Saúde no Estado de Minas Gerais

Abstract Objective: To identify and characterize hospital admissions and readmissions in the Brazilian Unified Public Health System (Sistema Único de Saúde [SUS]) in children with sickle cell disease diagnosed by the Minas Gerais Newborn Screening Program between 1999 and 2012. Methods: Hospital Admission Authorizations with the D57 (International Classification of Diseases-10) code in the fields of primary or secondary diagnosis were retrieved from the SUS Databank (1999-2012). There were 2991 hospitalizations for 969 children. Results: 73.2% of children had hemoglobin SS/Sβ0-thalassemia and 48% were girls. The mean age was 4.3 ± 3.2 years, the mean number of hospitalizations, 3.1 ± 3.3, and the hospital length of stay, 5 ± 3.9 days. Hospital readmissions occurred for 16.7% of children; 10% of admissions were associated with readmission within 30 days after discharge; 33% of readmissions occurred within seven days post-discharge. There were 41 deaths, 95% of which were in-hospital. Secondary diagnoses were not recorded in 96% of admissions, making it impossible to know the reason for admission. In 62% of cases, hospitalizations occurred in the child's county of residence. The total number of hospitalizations of children under 14 with sickle cell disease relative to the total of pediatric hospitalizations increased from 0.12% in 1999 to 0.37% in 2012. Conclusions: A high demand for hospital care in children with sickle cell disease was evident. The number of hospitalizations increased from 1999 to 2012, suggesting that the disease has become more "visible." Knowledge of the characteristics of these admissions can help in the planning of care for these children in the SUS.

Resumo Objetivo: Identificar e caracterizar as internações e reinternações hospitalares pelo Sistema Único de Saúde (SUS) de crianças com doença falciforme, diagnosticadas pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais entre 1999 e 2012. Métodos: Extraíram-se do banco de dados do SUS as Autorizações de Internação Hospitalar com o código D57 (Classificação Internacional de Doenças10) nos campos de diagnóstico primário ou secundário (1999-2012). Identificaram-se 969 crianças, total de 2.991 internações. Resultados: Das crianças, 73,2% tinham hemoglobina SS/Sβ0- talassemia e 48% eram meninas. A média foi de 4,3 ± 3,2 anos, a do número de internações, 3,1 ± 3,3 e a do tempo de permanência, 5 ± 3,9 dias. As readmissões hospitalares ocorreram em 16,7% das crianças; 10% das internações se associaram à readmissão em até 30 dias pós-alta; 33% das readmissões ocorreram em até 7 dias pós-alta. Ocorreram 41 óbitos, 95% em ambiente hospitalar. O diagnóstico secundário não foi registrado em 96% das internações, impossibilitou conhecer o motivo da internação. Em 62% dos casos, as internações ocorreram no município de residência da criança. O total de internações de crianças até 14 anos com doença falciforme em relação ao total das internações pediátricas passou de 0,12% em 1999 para 0,37% em 2012. Conclusões: Constatou-se elevada demanda por cuidados hospitalares, cujo aumento relativo entre 1999 e 2012 sugere incremento da "visibilidade" da doença falciforme. O conhecimento das características dessas internações pode contribuir para o planejamento do cuidado na rede assistencial do SUS.

Drépanocytose : Généralités, Enjeux, défis et perspectives d'avenir

La drépanocytose est la première maladie génétique au monde qui pose un véritable problème de santé publique.C'est une maladie hémolytique, héréditaire et chronique qui altère l'hémoglobine, protéine transporteuse d'oxygène dans le sang. La prévalence de l'hémoglobine S est relativement élevée en Afrique Subsaharienne en général et, particulièrement en RDC, variant entre 30 et 40% pour les formes hétérozygotes, et entre 1,6 à 2% pour les formes homozygotes.La morbidité est liée aux complications aiguës et chroniques ainsi qu'à leur impact psychosocial et économique.Première cause d'anémie hémolytique chronique, elle entraîne une mortalité élevée, surtout chez les enfants de moins de 5 ans.Au Centre de Médecine Mixte et d'Anémie SS (CMMASS) à Kinshasa, hôpital publique de référence pour la prise en charge de la drépanocytose, avec une capacité d'accueil de 56 lits, plus de 80% des lits sont occupés par les drépanocytaires. Le CMMASS ne reçoit pas moins de 250 à 300 drépanocytaires en consultations externes par mois et effectue entre 150 et 250 transfusions par mois, voire plus pendant les périodes de pénuries dans la ville.Depuis 2009, l'OMS a classé la lutte contre la drépanocytose parmi les priorités pour la zone Afrique, et la drépanocytose occupe le quatrième rang après le cancer, le SIDA et le paludisme. Cependant, malgré l'ampleur du phénomène, il n'existe pas de véritable engagement au niveau national en vue de soutenir la lutte contre ce fléau, qui ruine l'économie des foyers, et de mettre sur pied un programme de prise en charge de cette catégorie de personnes vulnérables livrées à leur propre sort.À ce jour, le meilleur moyen de prévention de cette maladie incurable demeure, en aval, le dépistage systématique à la naissance, et, en amont, d'éviter les mariages entre sujets hétérozygotes.La recherche sur la maladie, la confection des messages éducatifs adaptés pour la prévention de drépanocytose ainsi que le plaidoyer en vue d'une prise en charge holistique de la drépanocytose, à l'instar des autres pathologies classées priorités de santé publique, tant au niveau national qu'international, restent les chevaux de bataille de notre institution

Evaluation de la méthode bactériologique dans le diagnostic de la drépanocytose

Objectif : L'objectif principal de ce travail était de procéder à l'évaluation du test bactériologique dans le diagnostic de la drépanocytose en utilisant des souches d'entérobactéries.Matériel et méthodes: il s'agit de l'évaluation d'un test de diagnostic qualitatif par rapport à un test de référence qui s'est déroulé au laboratoire de diagnostic de biologie médicale du Centre Hospitalier Régional de Ziguinchor du 1er au 31 Juillet 2015. Tous les patients âgés d'au moins 6 mois à qui un test d'Emmel a été prescrit, ont été retenus pour l'étude. Sur chaque prélèvement, un test de falciformation par la méthode au métabisulfite de sodium à 2% et par la méthode bactériologique ont été réalisés. Résultats : Cinquante (50) prélèvements ont été retenus pour l'étude et trois souches d'entérobactéries ont été testées. Il s'agit de Citrobacter sp, Escherichiacoli et Klebsiella pneumoniae Les résultats de l'évaluation du test bactériologique ont donné 100% pour la spécificité et 100% pour la sensibilité. De ces paramètres, on déduit un taux de faux négatifs égal à 0, un taux de faux positifs égal à 0, une valeur prédictive positive du test égale à 1 et une valeur prédictive négatif aussi égale à 1.Conclusions : Ces résultats montrent que ce test bactériologique de falciformation peut être utilisé comme alternative ou test de substitution à la méthode au métabisulfite de sodium dans le diagnostic de la drépanocytose dans les laboratoires polyvalents qui font la culture des bactéries et isolent régulièrement les entérobactéries

Síndrome drepanocítico: Asociación de hemoglobina S Y &ß talasemia / Sickle cell syndrome. Association between hemoglobin S and ß thalassemia

El síndrome drepanocítico HbS/β talasemia responde a la herencia de tipo mendeliana en simultáneo de un alelo βs de la hemoglobina S (HbS) y un alelo de β talasemia. Vinculado fundamentalmente a individuos que comparten ascendencia africana y de países del Mediterráneo. La mutación responsable de la HbS es puntual, mientras que para la β talasemia existen más de 200 mutaciones que causan diferentes grados de deficiencia de síntesis de la cadena de β globina, lo cual justifica la heterogeneidad clínica y genética de este síndrome. Se presenta el caso clínico de un adulto joven de escasos recursos que consulta por dolores óseos de larga data. Registra hemogramas con anemia y marcada microcitosis. Se le realizó electroforesis de Hb detectándose un pico anómalo en posición de HbS y elevada fracción de HbA2. El resultado de la electroforesis de hemoglobina indica dos posibles alteraciones moleculares en simultáneo, por tal motivo se realizó el estudio molecular de las mutaciones más frecuentes en nuestra población de β talasemia y de la mutación puntual responsable de la hemoglobinopatía S. A partir de la clínica y datos del laboratorio bioquímico se diagnosticó el síndrome drepanocítico y se confirmó por biología molecular la portación de las mutaciones IVS-Int 110 G > A (β talasemia) y del codón 6 A > T (GAG→GTG: Glu→Val) responsable de la hemoglobinopatía S. Dado que es una enfermedad de alto impacto sanitario, es importante un adecuado asesoramiento genético a toda la familia.

Sickle cell syndrome HbS/β thalassemia is an inheritable mendelian type disease where two affected alleles are simultaneously present, one from HbS (βS) and the other from β thalassemia. That situation is mainly linked to individuals who share African and Mediterranean ancestors. The mutation responsible for HbS is a point mutation, whereas for β thalassemia, there are more than 200 mutations that cause different degrees of deficiency synthesis of β globin chain, which justifies the clinical and genetic heterogeneity of this syndrome. It is presented a clinical case of a young adult man with limited resources that consulted by longstanding bone pain. The patient presented anemia with a marked microcytosis. Hemoglobin electrophoresis was performed, an abnormal peak in position of HbS and high HbA2 fraction were detected. These last results indicated two possible molecular alterations simultaneously, for this reason the molecular study was performed looking for the most common β thalassemia mutations in our population and, the point mutation responsible for S hemoglobinopathy. Clinical data and biochemical laboratory allowed the diagnosis of sickle cell syndrome. The molecular study confirmed the syndrome carrying mutations IVS-I nt 110 G > A, responsible for β thalassemia and, codon 6 A > T (GAG → GTG: Glu → Val) responsible for S hemoglobinophaty. Since it is a disease of high health impact, it is important to provide genetic counseling to the whole family.

Evaluation of a neonatal screening program for sickle-cell disease / Avaliação de um programa de triagem neonatal para doença falciforme

Abstract Objective Evaluate the Neonatal Screening Program of the Health Secretariat of the State of Santa Catarina for sickle-cell disease, from January 2003 to December 2012, regarding program coverage and disease frequency. Methods Descriptive, observational, cross-sectional study with retrospective data collection. The variables analyzed were: number of live births in the State of Santa Catarina; number of screened children; number of children diagnosed with sickle-cell trait and sickle-cell disease; type of sickle-cell disease diagnosed; age at the time of sample collection, ethnicity/skin color, gender, and origin of children with sickle-cell disease. Descriptive measures and frequency tables were used for data analysis. Results During the study period, there were 848,833 live births and 730,412 samples were screened by the program, resulting in a coverage of 86.0%. There were 6173 samples positive for sickle-cell trait and 39 for sickle-cell disease. Among children with sickle-cell disease, the median age at the time of sample collection was 6 days. Regarding the ethnicity/skin color, 25 (64.1%) children were white, seven were black, and seven others were not specified. The Midwest and the Highland (Planalto Serrano) of Santa Catarina were the regions with the highest incidence of sickle-cell disease. Conclusion Coverage by the Neonatal Screening Program of Santa Catarina is good, but did not demonstrate an improvement trend over the years. The frequency of sickle-cell disease is low and lower than in the North, Northeast, and Midwest regions. The median age in days at the time of collection is older than the age recommended by the Ministry of Health.

Resumo Objetivo Avaliar o Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Saúde do Estado de Santa Catarina (PTN-SES/SC) para doença falciforme de janeiro de 2003 a dezembro de 2012, em relação à sua cobertura e à frequência da doença. Métodos Estudo descritivo, observacional e transversal com coleta retrospectiva dos dados. As variáveis analisadas foram: número de nascidos-vivos no Estado de Santa Catarina; número de crianças triadas; número de crianças diagnosticadas com traço e doença falciforme (DF); tipo de DF diagnosticada; idade da coleta, cor/etnia, sexo e procedência das crianças com DF. Foram usadas as medidas descritivas e as tabelas de frequência para análise dos dados. Resultados No período estudado, houve 848.833 nascidos vivos e 730.412 amostras triadas pelo programa, que geraram cobertura de 86%. Das amostras triadas, foram encontradas 6.173 crianças com traço falciforme e 39 com DF. Entre as crianças com DF, a mediana da idade em dias na data da coleta foi de 6. Das 39 crianças doentes, 25 (64,1%) eram da cor/etnia branca, sete da negra e sete de outra cor/etnia. As regiões do Planalto Serrano e do Meio-Oeste de Santa Catarina foram as regiões com maior incidência de DF. Conclusões A cobertura do PTN-SES/SC é boa, contudo não apresentou tendência de melhoria ao longo dos anos. A frequência da DF é baixa e menor do que nas regiões Norte, Nordeste e Centro-Oeste. A mediana da idade em dias no momento da coleta está acima do preconizado pelo Ministério da Saúde.

Biotecnologias de baixa complexidade e aspectos cotidianos do “ cuidado” a triagem neonatal e a detecção da doença falciforme no Brasil / Low-complexity biotechnology and everyday aspects of “ care: ” neonatal testing and sickle cell diagnosis in Brazil

Resumo O artigo discute a relação entre a aplicação de tecnologias médicas de baixa complexidade e as diversas noções de “cuidado” envolvidas no processo de detecção neonatal da doença falciforme. São analisadas quatro histórias sobre pacientes e suas famílias da cidade de Salvador, Bahia, coletadas durante trabalho de campo etnográfico, escolhidas por condensar vários aspectos sobre a experiência daqueles que convivem com essa doença. Nessas histórias é desvendada a presença de diversos aspectos do que Mol chamou de “lógica do cuidado”, mostrando como a aplicação da tecnologia diagnóstica insere-se em fluxos de “vida” que invocam outros âmbitos da experiência com a biomedicina, relações de família e comunidade.

Abstract The article discusses the link between the use of low-complexity biotechnologies and the diverse notions of “care” involved in the process of diagnosing sickle cell disease. It analyses the stories of four different patients and their families, all collected during ethnographic fieldwork, that illustrate several aspects of the experience of living with the condition. These stories demonstrate the presence of what Mol called the “logic of care,” showing how the everyday use of diagnostic technology is set within life flows that relate to other realms of experience with biomedicine, kinship groups and community networks.